对腓骨肌萎缩症的基因诊断基因诊断和临床进行了较深入的研究，同时对其免疫机制作了初步探索。研究发现 SYBR Green I的实时荧光定量PCR标准曲线法能快速检测CMT1A基因重复，本方法高度敏感、特异，重复性好，方便而且经济；DHPLC筛查Cx32基因突变快速而敏感；免疫学方面的研究证实在CMTX1家系中存在继发性的免疫过程。